目的:1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型及基因型分析.方法:用血凝仪检测凝血指标,Clauss法检测纤维蛋白原活性,血浆蛋白电泳检测纤维蛋白原含量,Native-PAGE检测血浆纤维蛋白原及其片段分布,应用PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGC所有外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序并进行基因分析.结果:先证者APTr正常,PT、TT明显延长;纤维蛋白原含量正常而活性降低,先证者姊妹及其女儿的检测结果与之相似,患者配偶所有指标均正常.基因分析显示,先证者纤维蛋白原FGA基因2号外显子g1233-a杂合碱基改变(密码子CGT→CAT),导致了Arg16His错义突变,该突变来源于父系.结论:该错义突变是导致遗传性异常纤维蛋白原血症的原因.
作者：张永鲁；刘淑媛；张长林；陶晓燕；彭晓晓；孔蕴源
来源：中国实验血液学杂志 2017 年 25卷 5期
