目的:探讨费城染色体阴性(Ph-)骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者驱动基因突变与患者临床特征的关系,为疾病诊治提供依据.方法:回顾性分析2013年1月至2016年12月于福建医科大学附属协和医院住院的410例Ph-经典型MPN患者临床资料,包括真性红细胞增多症(PV) 150例,原发性血小板增多症(ET) 188例和原发性骨髓纤维化(PMF)72例.JAK2 V617F、JAK2exon12、CALR和MPLW515L/K突变采用PCR或DNA测序的方法检测,电话或门诊随访更新患者临床资料.结果:在410例Ph-MPN患者中,136(33.2％)例患者初诊时无症状;389例患者行基因检测发现87.1％ (122/140) PV患者检出JAK2 V617F,JAK2 exon 12突变1例;64.1％(118/184)ET患者检出JAK2 V617F,MPL W515L/K突变1例,CALR突变18(9.8％)例;64.6％ (42/65) PMF患者检出JAK2 V617F,MPLW515L/K突变1例,CALR突变5(7.7％)例.JAK2 V617F突变PV患者在年龄、外周血白细胞、血小板计数和脾肿大发生率方面均高于其野生型患者(P＜0.05);JAK2 V617F突变ET患者在年龄、白细胞计数及血栓事件发生率方面均高于其野生型及CALR突变患者,血红蛋白水平高于其野生型患者,而血小板计数低于其野生型及CALR突变患者(P ＜0.05);JAK2 V617F或CALR突变PMF患者脾肿大发生率均高于JAK2 V617F野生型患者,JAK2V617F野生型PMF患

作者：何志鹏；田辉云；谭明；吴勇

来源：中国实验血液学杂志 2018 年 26卷 3期