骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞,以血细胞病态造血,高风险向急性髓系白血病转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病.造血干细胞移植是治愈该病的唯一方法,但是其复发及相关并发症所致的移植失败率很高.高通量测序技术的发展较全面地揭示了MDS的基因突变谱系,发现80％以上的MDS患者至少伴有1种基因突变,且突变基因类型与MDS患者的临床表型及预后关系密切.本文就MDS相关突变基因、突变基因对MDS患者的预后及突变对移植后患者预后的影响等研究最新进展进行综述,以便更好地建立相关预测模型及指导治疗.
作者：胡玉梅
来源：中国实验血液学杂志 2019 年 27卷 4期
