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目的:分析不同筛查方案用于备孕夫妇地中海贫血的筛查效果.方法:选取2019年1月至2019年6月在重庆市妇幼保健院参加地中海贫血检查项目的1 159对备孕夫妇.回顾性分析受检者血液学指标,对4种地中海贫血筛查方案进行评价.方案1:女方先行血常规检查,若MCV< 80 fl和(或)MCH< 27 pg,则进一步行血红蛋白电泳检查,根据电泳检查结果行地中海贫血基因检查,确诊地中海贫血后建议男方进行相应地中海贫血基因检查;方案2:女方先行血常规检查,若MCV< 82 fl和(或)MCH< 27 pg,则进一步行血红蛋白电泳检查,后续处理同方案1;方案3:以血常规MCV≥80 fl和(或)MCH≥27 pg为正常标准,若同时MCV和(或)MCH异常,则双方同时行血红蛋白电泳检查;以HbA2在2.5%-3.5%范围内为正常标准,若双方电泳结果异常,则同时行地中海贫血基因检查;后续处理过程同方案1.方案4:夫妻双方同时行血常规检查,以血常规MCV≥80 fl和(或)MCH≥27 pg为正常标准,若一方或双方同时MCV和(或)MCH异常,则双方同时行血红蛋白电泳检查;以HbA2在2.5%-3.5%范围内为正常标准,若双方MCV和(或)MCH异常和(或)电泳结果异常,则同时行地中海贫血基因检查.结果:共检出15对同型地中海贫血夫妇,从ROC曲线图来看,方案2的曲线下面积最大,成本最高;方案4的曲线下面积略低于方

作者:顾华妍;张海燕;任钧;王薇;秦茂;何丹;朱欣;吕虹洁

来源:中国实验血液学杂志 2020 年 28卷 2期

知识库介绍

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作者:
顾华妍;张海燕;任钧;王薇;秦茂;何丹;朱欣;吕虹洁
来源:
中国实验血液学杂志 2020 年 28卷 2期
标签:
地中海贫血 产前诊断 基因检测
目的:分析不同筛查方案用于备孕夫妇地中海贫血的筛查效果.方法:选取2019年1月至2019年6月在重庆市妇幼保健院参加地中海贫血检查项目的1 159对备孕夫妇.回顾性分析受检者血液学指标,对4种地中海贫血筛查方案进行评价.方案1:女方先行血常规检查,若MCV< 80 fl和(或)MCH< 27 pg,则进一步行血红蛋白电泳检查,根据电泳检查结果行地中海贫血基因检查,确诊地中海贫血后建议男方进行相应地中海贫血基因检查;方案2:女方先行血常规检查,若MCV< 82 fl和(或)MCH< 27 pg,则进一步行血红蛋白电泳检查,后续处理同方案1;方案3:以血常规MCV≥80 fl和(或)MCH≥27 pg为正常标准,若同时MCV和(或)MCH异常,则双方同时行血红蛋白电泳检查;以HbA2在2.5%-3.5%范围内为正常标准,若双方电泳结果异常,则同时行地中海贫血基因检查;后续处理过程同方案1.方案4:夫妻双方同时行血常规检查,以血常规MCV≥80 fl和(或)MCH≥27 pg为正常标准,若一方或双方同时MCV和(或)MCH异常,则双方同时行血红蛋白电泳检查;以HbA2在2.5%-3.5%范围内为正常标准,若双方MCV和(或)MCH异常和(或)电泳结果异常,则同时行地中海贫血基因检查.结果:共检出15对同型地中海贫血夫妇,从ROC曲线图来看,方案2的曲线下面积最大,成本最高;方案4的曲线下面积略低于方