目的:探讨伴NUP98基因重排的成人急性髓系白血病(AML)患者的临床特点、治疗效果及预后因素.方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月解放军总医院第一医学中心血液科收治的伴有NUP98基因重排的成人AML患者的临床表现、实验室检查、遗传学异常、治疗方案及生存情况等临床资料.结果:410例成人AML患者中,共检测出15例伴有NUP98基因重排的患者,检出率为3.7％.15例患者的男女比例为1.1∶1,中位年龄43(17-76)岁,FAB分型主要为M2型和M4/M5型,遗传学预后分层11例为中危组,4例为高危纽.NUP98基因重排类型主要为NUP98-HOXA9(13/15),10例患者行二代测序(NGS)检测,其中5例伴有多种表观遗传学基因突变,3例伴有FLT3-ITD或WT1突变,2例突变阴性;15例患者诱导治疗后13例获得完全缓解(CR),其中8例行标准诱导治疗后7例获得CR;7例老年或不能耐受标准化疗患者行DCAG方案诱导治疗全部获得CR.中位随访时间28个月,15例患者中位OS为31.5个月(95％ CI 10.7％-52.2％),非异基因造血干细胞移植组(6例)中位OS为18.5个月(95％CI 17.8％-19.1％),异基因造血干细胞移植组(9例)中位OS未达到.结论:异基因造血干细胞移植可明显改善伴有NUP98重排AML患者的预后,NUP98基因重排可同时伴有多种表观遗传学基因突变,对于老年或不耐受标准诱导治疗的患
作者：卢柠；丁一；武永莉；王莉莉；靖彧；李红华；李猛
来源：中国实验血液学杂志 2021 年 29卷 5期
