目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变特点及对预后的影响.方法:采用高通量测序靶向检测210例MDS患者的34种血液肿瘤相关基因,分析其与修订的国际预后积分系统(IPSS-R)的关系和对患者预后的影响.结果:210例MDS患者中,142例(67.6％)发生了基因突变,突变频率较高的前6位基因依次为ASXL1(20.5％)、TET2(17.1％)、U2AFI(14.3％)、DNMT3A(11.9％)、TP53(10.5％)和RUNX1(10.0％).IPSS-R较高危组患者的基因突变率高于IPSS-R较低危组(P =0.001).TP53和BCOR基因在较高危组中的突变率均高于较低危组(均P＜0.05).TP53突变组患者生存时间显著短于未突变组(P ＜0.001);SF3B1突变组生存时间显著长于未突变组(P=0.018).依据基因突变数目,可分为伴有0-1个、2个和≥3个基因突变组,三组的中位OS分别为未达到、43个月和27个月(P=0.04).多因素分析显示,递增的基因突变个数和TP53突变是影响患者预后的不良因素,SF3B1突变则是独立的保护因素.结论:MDS患者基因突变率较高,且递增的基因突变数目、TP53和SF3B1是影响患者预后的因素.
作者：赵芳；王凯利；秦玉婷；尼罗帕尔·吐尔逊；帕提古力·阿不力孜；江明；郝建萍
来源：中国实验血液学杂志 2021 年 29卷 6期
