目的:研究不同α地贫基因类型与Hb Bart's血红蛋白条带的对应关系.方法:收集2020年1-12月在湖北省新生儿疾病筛查中心进行毛细管电泳的新生儿地中海贫血筛查的样本信息,对电泳结果判读为病理曲线的对象采用PCR-导流杂交法或PCR-NGS法进行基因分型鉴定.比对患者的α地贫基因检测结果与Hb Bart's血红蛋白的关系,并进行统计学分析.结果:不同α地贫突变类型的Hb Bart's血红蛋白条带存在显著性差异,Hb Bart's含量从高到低依次为--SEA /-α3.7复合杂合突变、--SEA/αα单杂合缺失型,-α3.7/-α3.7,-α3.7 /-α4.2复合杂合突变、αQSα/αα,αCSα/αα单杂合点突变型、-α3.7/αα及-α4.2/αα单杂合缺失型,各组之间差异存在统计学意义.结论:不同基因型的α地贫Hb Bart's含量有极显著性差异,Hb Bart's含量在α地贫筛查及基因类型的鉴别中有较高的应用价值.
作者：易松；王波；李卉；张浩；宋婕萍
来源：中国实验血液学杂志 2021 年 29卷 6期
