目的:探讨武汉地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变特征.方法:对湖北省妇幼保健院1321例筛查阳性的新生儿及门诊患者进行G6PD基因检测,首选多色探针熔解曲线法(MMCA)检测中国人群常见的12种G6PD基因突变,对于MMCA法未检出者,分析其酶活性和临床信息,必要时进行测序检测.结果:在1321例受检者中共检出768例突变,检出率58.1％.共检出18种G6PD基因变异类型,包括c.1388G＞A、c.1376G＞T、c.95G＞A、c.1024C＞T、c.871G＞A、c.392G＞T、c.487 G＞A、c.1360C＞T、c.1004C＞A、c.517T＞C、c.592C＞T、c.94C＞G、c.152C＞T、c.320A＞G、c.1028A＞G、c.1316G＞A、c.1327G＞C和c.1376G＞C,其中男性半合子683例,女性纯合子3例,女性杂合子80例,女性复杂杂合2例.结论:本研究共检出18种G6PD基因变异类型,并首次在中国人群中报道了c.94C＞G、c.1028A＞G和c.1327G＞C突变类型.武汉地区人群常见G6PD基因突变类型为c.1388G＞A、c.1376G＞T和c.95G＞A.
作者：李卉；江雨霏；高唐鑫子；易美琪；王小艳；徐闰红；宋婕萍；刘丽君
来源：中国实验血液学杂志 2022 年 30卷 1期
