目的:分析惠州地区α β复合型地中海贫血(简称"地贫")的发生率、基因型分布及血液学特征.方法:选择经检测确诊为单纯β-地贫携带者10 809例和αβ复合型地贫携带者1 757例作为研究对象,使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测相应的血液学指标,采用悬浮阵列技术、跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)技术以及PCR-反向斑点杂交技术进行地贫基因分型检测.结果:广东惠州地区人群αβ复合型地贫发生率为1.99％,共检出62种基因型,以基因型--SEA/αα,βCD41-42/βN分布最多(19.29％),--SEA/αα,βIVS-Ⅱ-654/βN次之(16.73％).研究发现单纯β-地贫携带者与αβ复合型地贫携带者各基因型分组间平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均有显著性差异,小提琴图提示,当β-地贫复合轻型α-地贫时,其表型最轻缓,复合血红蛋白H(Hb H)病时,表型最严重.结论:广东惠州地区α β复合型地贫发生率高,且缺乏特异性血液学指标,临床上需通过α-地贫和β-地贫基因检测与单纯β-地贫相鉴别,以便正确指导遗传咨询及产前诊断.
作者：陈迪娜；官志扬；钟泽艳；贺海林；钟国兴；吴志勇；陈剑虹
来源：中国实验血液学杂志 2023 年 31卷 4期
