目的探讨10例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulationfactorⅦ,FⅦ)缺陷症基因突变类型与临床特性.方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5'和3'非翻译区进行分析,寻找基因突变;将含插入或缺失突变序列克隆入pMD18-TTA克隆载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定突变在染色体上的分布.应用限制性内切酶对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析,无酶切位点改变的基因片段用等位基因特异的PCR(ASPCR)方法,证实测序所发现的突变.结果在10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者中发现8种类型的基因突变,其中6390T→C(Phe40Cys),9482G→T(Arg152Leu),和11487-9delC 3种突变为国际首次报道;6种突变发生在催化区;除一种缺失突变外,其余均为点突变;所有的基因突变都来自先证者的父亲和(或)母亲.Thr359Met和Arg304Trp突变分别在4个及2个无亲缘关系的家系中重复出现.2例Thr359Met纯合突变(FⅦ:C分别为2
作者：丁秋兰；王鸿利；王学锋；王明山；傅启华；武文漫；胡翊群；王振义
来源：中国实验诊断学 2003 年 7卷 5期
