9例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因诊断与表型分析-临床诊疗知识库

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作者：

陆一一；丁秋兰；戴菁；王剑飚；蔡晓红；王学锋

来源：

检验医学 2016 年 31卷 4期

标签：

遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症基因突变表型 Hereditary coagulation factor Ⅶ deficiency Gene mutation Phenotype

目的：探讨9例遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症患者的基因突变类型与临床特征。方法采用一期法检测患者的 FⅦ活性（FⅦ：C），用双抗体夹心酶联免疫吸附试验（ELISA）检测其 F Ⅶ抗原（FⅦ：Ag）水平，并抽提患者的外周血基因组 DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增 FⅦ基因所有外显子及其侧翼序列，采用DNA 直接测序进行基因分析。结果在9例遗传性 FⅦ缺陷症患者中发现10种基因突变，包括3种剪切位点突变和7种错义突变。1例患者为 p.Tyr128（68）Cys 纯合突变，其 FⅦ：C 为0.8

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