目的 对1个遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷症家系进行基因突变检测,并探讨F7基因突变与疾病发生的关系.方法 检测先证者及其家系共16名成员的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)、血浆FⅦ活性(FⅦactivity,FⅦ∶C)等指标以明确诊断;用DNA测序法分析先证者F7基因的全部外显子及侧翼序列、5'和3 '非翻译区及家系成员相应的突变位点区域.结果 先证者及其弟的PT、FⅦ∶C明显异常,分别为39.0 s、2％和30.1s、3％;先证者祖母、外祖母、二姑、父亲、母亲、舅舅和二姨的FⅦ∶C分别为68％、54％、71％、73％、62％、72％和59％,均稍低于正常对照水平(80％～108％);先证者及家系成员的其他凝血表型指标均在正常范围.测序结果显示先证者及其弟的F7基因第8外显子发生了g.11349G＞A和g.11482T＞G复合杂合突变,分别导致p.Arg304Gln和p.His348Gln错义突变;先证者外祖母、母亲、舅和二姨4名母系成员均存在F7基因第8外显子g.11349G＞A杂合突变,先证者祖母、父亲和二姑3名父系成员均存在F7基因第8外显子g.11482T＞G杂合突变,家系其他成员F7基因均为正常野生型.结论 该遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系先证者的

作者：金艳慧；王莹宇；郝秀萍；杨丽红；谢海啸；朱丽青；余方友；杨小丽；王明山

来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 2期