目的：探讨严重少精子症、无精子症与遗传学的关系。方法采用外周血细胞培养染色体检查和多重PCR 技术对142例严重少精子症和178例无精子症患者进行细胞遗传学和 Y 染色体 AZF 微缺失检测，同时对100例精液参数正常男性进行 AZF 微缺失检测作为对照。结果在严重少精子症患者中，染色体异常率为16．20％（23/142），AZF 缺失率为9．86％（14/142）；在无精子症患者中，染色体异常率为19．66％（35/178），AZF 缺失率为11．24％（20/178）；精液参数正常患者未检出 AZF 微缺失。在严重少精子症和无精子症患者中，染色体异常和 AZF 缺失比例均显著高于精液参数正常对照组。结论染色体异常和 AZF 微缺失是引起男性不育的重要原因，通过染色体和AZF 微缺失检测可以为优生优育提供可靠的遗传信息依据。
作者：杨会林；董晶
来源：中国实验诊断学 2014 年 4期
