目的 基于等位基因特异性PCR(allele-specific PCR,AS-PCR)原理,建立一种QPCR检测CLU基因与阿尔兹海默病(AD)相关性SNP位点基因型的筛选方法.方法 根据CLU基因上的rs11136000,rs2279590和rs93318883个SNP位点设计特异性的野生型、突变型引物,使用实时荧光定量PCR(QPCR)对AD患者外周血样本进行SNP基因分型,以DNA基因测序法结果作为参考标准.结果 10例样本的QPCR定量分型结果显示,CLU基因rs11136000位点检测到CC基因型7例,CT基因型3例,未发现TT基因型;CLU基因rs2279590位点检测到CC基因型7例,CT基因型3例,未发现TT基因型;CLU基因rs9331888位点检测到CC基因型3例,CT基因型4例,TT基因型3例.检测结果与基因测序法结论完全一致.结论 基于AS-PCR技术的QPCR检测法可以高效、简洁的对CLU基因上的SNP位点进行基因分型,并为后续大量AD临床样本的SNP筛查提供了一种新的检验方法.
作者：李逸豪；石冰洁；冯娅茹；李晓瑞；朱晶晶；田金洲；时晶；倪敬年；王建勋
来源：中国实验诊断学 2019 年 23卷 12期
