目的了解线粒体tRNALeu(UUR)nt3243 A→G突变在中国人2型糖尿病人群中的精确发病率及该基因突变所导致的2型糖尿病的临床特征。方法采用PCR-RFLP技术对716例随机抽取的无亲缘关系的2型糖尿病患者进行了该突变的筛查。结果在2型糖尿病组中发现3例该基因突变携带者，代表了被筛选人群的0.4％。此外，本研究还对近年来报道的与日本人2型糖尿病相关的ND1基因nt 3316 G→A突变进行了筛查，在2型糖尿病组中发现16例(2.2％)突变携带者，在181例正常对照组中发现5例突变携带者(2.7％)，突变的发生率在两组间无显著性差异。携带mt3316位点G→A突变的2型糖尿病组与无该突变的2型糖尿病组之间的临床特点(发病年龄，体重指数，胰岛素分泌功能)比较亦无显著性差异。结论mt 3316位点G→A突变可能仅为人群中的基因多态性。
作者：纪立农；侯晓梅；韩学尧
来源：中国糖尿病杂志 2000 年 8卷 2期
