β-珠蛋白生成障碍性贫血是 β-珠蛋白基因突变导致 β-珠蛋白合成抑制引起的溶血性贫血.β-珠蛋白基因突变部位和类型不同,珠蛋白合成抑制程度也不同.本病例 β+/β0-珠蛋白生成障碍性贫血双重杂合子患者基因检测证实存在血红蛋白变异体E(HbE),采用罗氏C501全自动生化分析仪、免疫比浊法检测HbA1c结果异常偏低,与美国国家糖化血红蛋白标准化计划指出二代罗氏系统检测HbA1c时的HbE存在对其结果不产生干扰的观点不一致.提示当临床实验室使用罗氏C501全自动生化分析仪检测HbA1c结果异常偏低时,应警惕血红蛋白变异体干扰,进一步完善血红蛋白电泳和基因诊断等相关检查,使用HbA1c监测血糖时应避免漏诊或误诊.
作者：苏婷；周涛；王玉明；李贵华；胡莹；王清
来源：中国糖尿病杂志 2020 年 28卷 7期
