目的探讨家族性腺瘤性息肉病的早期诊断和治疗.方法通过家系调查,绘制每个家系的患病分布图,进行系谱分析;回顾性分析资料完整的 6个家系,总结其临床特征.对高危亲属进行随访 (肠镜监测 ). 结果 6个家系 125位成员中患病 20例,男女比例为 14∶ 6,平均年龄 38 5岁. 20例中 6例先证者行全结肠切除、直肠黏膜剥除、回肠储袋直肠肛管肌鞘吻合术( IPAA);其中首诊时合并息肉癌变 1例, 1例术后直肠残留息肉癌变,改行直肠切除、回肠永久性造口. 12例行全结肠切除、回肠直肠吻合术( IRA);其中有 6例首诊癌变者, 5例死于结直肠癌术后复发和术后肝转移,死亡病例中位年龄 48岁.通过肠镜随访监测发现无症状患者 2例,年龄分别为 18、 23岁,行预防性 IPAA效果满意.结论通过家系调查,对高危亲属的追踪管理、肠镜监测,可以发现早期病例;行预防性手术效果满意.
作者：何裕隆；黄美近；蔡世荣；郑章清；詹文华；汪建平；王吉甫
来源：中华胃肠外科杂志 2003 年 6卷 2期
