目的 通过分析结直肠癌患者Toll样受体4(TLR4)基因编码区Asp299Gly和Thr399Ile两个位点突变发生情况,探讨TLR4基因单核苷酸多态性在大肠肿瘤发病中的作用.方法选取手术并经病理确诊的102例结直肠癌患者为病例组,以同期行肠镜检查的患者87例为对照组.采用位点特异性引物PCR和测序的方法检测TLR4基因SNP发生情况,比较两组的差异以及TL1R4基因突变和肿瘤患者年龄、性别及肿瘤分化程度与病理分期的关系.结果 结直肠癌患者TLR4基因编码区Thr399Ile突变的发生率明显高于对照组(HR=4.112,P=0.027),而Asp299Gly突变在病例组和对照组差异无统计学意义(P＞0.05)；Thr399Ile突变与肿瘤的分化程度有关(P=0.003).结论 结直肠癌患者TLR4Thr399Ile突变的发生率明显增高,其可能与结直肠癌的发病有一定关系.
作者：杨关根；裘建明；王幸；沈忠；邵书先；李繁荣
来源：中华胃肠外科杂志 2011 年 14卷 10期
