目的检测中国人Toll样受体4(Toll-like receptor 4, TLR4)基因调控区和编码区的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),寻找 TLR4基因的遗传标记.方法采用直接测序的方法检测基因的5'区、编码区、部分内含子区和3'区,以确定中国人群中 TLR4基因SNP的位置和类型,并用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性对重庆汉族样本进行了抽样调查.结果在4.98kb的测序范围内,发现5个新的SNP,3个位于5'区,2个位于3'非翻译区.在重庆地区汉族样本中,两个高频分布SNP的等位基因频率分别是0.266和0.404.结论在 TLR4基因新发现的两个高频多态性位点在我国人群中比较常见,可以作为关联分析的遗传标记.
作者：冯凯；周钢桥；翟芸；朱佩芳；王正国；贺福初；蒋建新
来源：中华医学遗传学杂志 2005 年 22卷 1期
