目的：探讨Ghrelin基因单核苷酸多态性(SNP)与先天性肛门直肠畸形(ARM)和先天性巨结肠(HSCR)发生的关系。方法分别采用PCR和DNA直接测序方法,检测100例ARM、100例 HSCR 患儿以及100名健康儿童外周血中 Ghrelin 基因3个 SNP 位点(rs139684563、rs149447194和rs186599567)的基因型﹔并通过与正常小儿进行对比,分析ARM和HSCR患儿的基因变异与突变情况。结果3个SNP位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05)。ARM和HSCR患儿rs149447194和rs186599567位点基因型分布及等位基因频率与正常小儿比较,差异均有统计学意义(均P<0.05),而rs139684563位点基因型分布及等位基因频率与正常小儿的差异则无统计学意义(P>0.05)。 DNA测序结果显示,ARM和HSCR患儿rs149447194和rs186599567位点均可检出有野生型纯合子缺失(分别为第176和191位碱基A缺失)﹔ARM患儿还可在rs149447194位点检出有单碱基替换(第194位密码子核苷酸CCT寅CTC)。结论 Ghrelin基因rs149447194和rs186599567两个位点的多态性改变可能与ARMs和HSCR的发生有关。
作者：高红；王大佳；赵相轩；弭杰；白玉作；王维林
来源：中华胃肠外科杂志 2015 年 7期
