目的 筛选有潜在诊断价值的甲基化基因,探讨其在国人结直肠肿瘤中的甲基化特征,以期寻找有较高诊断价值的DNA甲基化筛查标志.方法 收集2013年6-8月期间于南京中医药大学第三附属医院接受手术治疗的10例结直肠癌患者的肿瘤及其距离肿瘤10 cm以上组织标本及接受内镜下切除的10例结直肠腺瘤患者的组织标本.分别采用BSP法和qMSP法检测上述标本中SNCA、MAL、INA、SPG20、FBN1、CNRIP1、TFPI2和OSMR 8个基因的甲基化特征,筛选出有潜在筛查价值的基因,并绘制接受者工作特征(ROC)曲线.结果 BSP法检测的8个基因中,SNCA、SPG20和FBN1基因在癌和腺瘤组织中100％检测到甲基化,而在癌旁组织中均未检测到甲基化;其余5个基因在癌、癌旁和腺瘤中均有不同程度表达.qMSP法检测的10对癌与癌旁组织中的SNCA甲基化阳性例数分别为5例和1例,SPG20分别为8例和1例,FBN1分别7例和0例,差异均有统计学意义(分别P=0.070、P=0.003和P=0.007).SNCA、SPG20和FBN1基因甲基化诊断结直肠癌的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.890、0.730和0.880.结论 SNCA、SPG20和FBN1对于结直肠肿瘤为具有潜在筛查价值的基因.
作者：马炯；杨青兰；邓超；金黑鹰；龚伟；王水明；陈豪；范怡梅
来源：中华胃肠外科杂志 2015 年 18卷 11期
