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颅内海绵状血管瘤(CCM)是发生于中枢神经系统的血管畸形,由窦状扩张的畸形血管组成,其间无正常神经组织或脑实质.临床上常将其分为遗传型和散发型两类,前者以常染色体不完全显性方式遗传.近年来,CCM分子遗传学研究取得了一些进展,主要包括定位相关致病基因的位点、部分致病基因转录产物的克隆及其功能,以及可能的致病机制等,本文即对这些研究进展进行综述.
作者：黄胜明；钱志远
来源：中国微侵袭神经外科杂志 2009 年 14卷 5期
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