目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的分布情况与糖尿病视网膜病变(DR)的关系.方法应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性(PCR-RELP)方法检测47例健康对照组和50例糖尿病视网膜病变患者MTHFR基因的677碱基多态性突变C→T情况,同时测定其血清Hcy水平和叶酸水平,进行对照分析.结果糖尿病视网膜病变患者MTHFR基因突变型C677T基因的频率明显高于对照组,差异有显著性(P＜0.05),且Hcy水平明显增高.在叶酸浓度≤6.92 nmol/L时,DR组TT型发生频率及T等位基因频率明显高于对照组(P＜0.05);但当叶酸浓度＞6.92 nmol/L时,DR组TT型发生频率及T等位基因频率与对照组无差异(P＞0.05).结论 MTHFR基因C677T位碱基突变导致血浆Hcy水平升高是糖尿病视网膜病变发病的重要危险因素,但受叶酸浓度的影响.
作者：黄德芳；曹宏；毛莉；高玉芬
来源：中国微循环 2005 年 9卷 4期
