目的:探讨成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因第二内含子单核苷酸多态性与女性乳腺癌发生的相关性.方法:运用等位基因扩增-聚合酶链反应(ASA-PCR)方法结合琼脂糖凝胶电泳技术,对200例女性乳腺癌患者(乳腺癌组)和200例正常女性(对照组)进行检测,分析两组人群FGFR2基因第二内含子的三个单核苷酸位点rs2912778、rs3135718和rs11200014的多态性分布,并进行统计学分析.结果:rs2912778(T/T、T/C、C/C)、rs3135718(A/A、A/G、G/G)、rs11200014(A/A、A/G、G/G)的基因型分布在对照组和乳腺癌组之间的差异有明显的统计学意义(P<0.01);根据病理分型进一步分析,三个位点野生型与变异型相比差异均无统计学意义(P>0.05).结论:FGFR2基因第二内含子的三个位点单核苷酸多态性可能与中国女性乳腺癌的发生有关.
作者：马金平；曹明智；葛银林；马中良；柳晓义
来源：中国现代普通外科进展 2011 年 14卷 2期
