目的:探讨细胞色素P450 19基因多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌相关关系.方法:应用聚合酶链反应-限制生片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测112例维吾尔族女性乳腺癌患者(病例组)和139例维吾尔族正常女性(对照组)细胞色素P450 19基因rs10046位点多态性,分析该位点多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌易感性的关系.结果:细胞色素P450(CYP)19基因rs10046位点存在C-T的替换.等位基因C、T在病例组分布频率为48.2％、51.8％,对照组频率为47.5％、52.5％,两组等位基因分布无统计学差异(P＞0.05).其中CC、TC、TT基因型在病例组分布频率分别为26.8％、42.9％、30.4％,在对照组中分布频率分别为18.0％、59.0％、23.0％,两组间分布差异有统计学差异(P＜0.05).BMI≥25、年龄≥50岁、活产次数≥2次为维吾尔族乳腺癌发病的危险因素,流产、细胞色素P450 19 rs10046位点TC基因型为维吾尔族乳腺癌发病的保护因素.校正年龄、BMI、月经初潮年龄、怀孕、哺乳乳腺癌发病危险因素后,绝经为维吾尔族乳腺癌发病的独立危险因素.结论:新疆维吾尔族女性乳腺癌的发病与年龄、BMI、活产次数、流产及细胞色素P450 19rs10046位点多态性密切相关,其中携带TC基因型和流产可降低维吾尔族女性乳腺癌的发病风险.
作者：杨亮；朱丽萍；徐立坤；齐新；李涌涛；地力夏提·金斯汗
来源：中国现代普通外科进展 2014 年 17卷 2期
