目的探讨叶酸、维生素B12、N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因及血浆同型半胱氢酸(Hcy)水平与Alzheimer病(AD)的关系.方法运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测42例AD及40例正常老年人MTHFR基因多态性,用高效液相色谱仪和电化学检测法检定42例AD及40例正常老年人血浆总Hcy水平,同时测定血浆叶酸及维生素B12水平.结果MTHFR基因型有3种,即纯合子(T/T)型,杂合子(T/C)型,纯合子(C/C)型.患者组基因型和等位基因频率与正常对照组相比,差异均无显著性(P>0.05).AD组血浆总Hcy水平显著高于正常组(t=16.64,P<0.001).AD组血浆叶酸及维生素B12水平明显低于对照组(t=7.24,9.11,P<0.001).结论MTHFR基因突变与AD发生无关;高同型半胱氢酸血症是AD发病的一个新的危险因素.
作者:毕胜;潘尚哈;张昱;吴江
来源:中国现代医学杂志 2004 年 14卷 19期