目的 研究辽宁汉族人群FOXP2基因多态性分布特征及其连锁不平衡关系.方法 采用PCR-限制性片段长度多态方法(PCR-RFLP)结合直接测序法时140名辽宁汉族健康人群的FOXP2基因5个单核苷酸多态性(SNPs) rs923875、rs2396722、rs1852469、rs17137124及rs31456031进行分析.结果 FOXP2基因rs923875的等位基因A、C的频率分别为0.368和0.632；rs2396722的等位基因C、T的频率分别为0.551,0.449；rs1852469的等位基因A、T的频率分别为0.464,0.536；rs17137124的等位基因C、T的频率分别为0.621和0.379;rs1456031的等位基因C、T的等位基因频率为0.547和0.453.5个SNPs的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.与其他种族人群相比,5个SNPs的等位基因频率在不同种族间存在显著差异.rs2396722与rs923875之间D’值为0.336,rs2396722与rs17137124之间D’值为0.379.结论 FOXP2基因的5个SNPs在辽宁地区汉族人群中均有多态性,多态性分布具有种族差异.rs2396722与rs923875,rs2396722与rs17137124在辽宁汉族人群中存在中等程度的连锁不平衡.
作者：赵云静；孙洪伟；李书娟；麻宏伟
来源：中国现代医学杂志 2011 年 21卷 31期
