目的 提高临床医生对多巴反应性肌张力障碍的认识.方法 回顾近1年诊治的2例多巴反应性肌张力障碍患者之临床表现、辅助检查与治疗并总结其特点.结果 2例患者1例父母为近亲结婚,1例有新生儿窒息史,但均无家族史.发病年龄4～8岁,平均(6±2.83岁),平均误诊时间(10±1.41年).表现为缓慢起病,四肢发僵,活动困难,1例伴有肢体震颤,足趾屈曲、内翻畸形,1例伴有斜颈,扭转,症状均具有昼间波动性.查体发现K-F环阴性,四肢肌张力强直性或齿轮样增高,双下肢腱反射活跃至亢进,1例病理征阳性和脊柱侧弯.辅助检查:血清学检查、头颅MRI和神经电生理检查均正常,MMSE评分正常.用小剂量美多巴有显著改善,平均剂量为(109.375±22.10)mg/d,随访半年,疗效稳定.结论 该病为少见的运动障碍疾病,在诊断中应与脑瘫、痉挛性截瘫和扭转痉挛等病鉴别.小剂量复方左旋多巴有显著、持久的疗效.
作者：刘丰年；张映琦；唐月玲
来源：中国现代医学杂志 2011 年 21卷 35期
