目的 探讨基质金属蛋白酶13基因(MMP-13)启动子区-77bp A/G单核苷酸多态性(SNP)与我国北方人非小细胞肺癌(NSCLC)遗传易感性的关系.方法 采用基于医院的病例-对照研究方法,收集300例非小细胞肺癌患者(其中鳞癌161例,腺癌139例)和300例健康对照个体的静脉抗凝血5mL,以蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对MMP-13-77A/G SNP进行基因分型,比较NSCLC病例组与健康对照组之间等位基因及基因型分布.结果 NSCLC病例组中吸烟个体的比例(62.00%)明显高于健康对照组(36.30%)(x2=39.54,P=0.00),经年龄、性别校正后的OR值为3.74 (95%CI=2.451~5.705).健康对照组中的MMP-13基因启动子区转录起始点上游77bp处A/G SNP的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).MMP-13基因-77A/G多态性位点的A等位基因频率在病例组为50.33%,显著高于健康对照组的44.33%(x 2=4.332,P<0.05).MMP-13基因-77A/G SNP基因型分布在NSCLC病例组和健康对照组之间亦有显著性差异(x2=8.638,P<0.05).与G/G基因型相比,A/A基因型能显著增加NSCLC的发病风险,(OR=1.309,95% CI=1.033~1.659).根据NSCLC病理类型进行分层分析发现MMP-13基因-77A/G SNP与肺腺癌的发病风险相关;与G/G基
作者:王伟;王智超;刘歆阳;王斌;曾辉;米丽丽;王瑞
来源:中国现代医学杂志 2013 年 23卷 1期