目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)与瘦素受体基因第20位外显子3057位G→A变异(Pro1019 Pro)的关系,并对OSAHS与其发病危险因素进行相关性分析.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段多态性法(PCR-RFLP)测定360例无亲缘关系的中国北方汉族居民瘦素受体Pro1019 Pro的基因型(其中OSAHS组180例,对照组180例),比较3个基因型的颈围、腹围、腰臀比等差异并进行问卷调查.结果 GG、GA、AA3种基因型及等位基因频率分布在OSAHS组与对照组中差异均无统计学意义(P＞0.05),OSAHS组中各基因型个体比较,颈围、腹围、睡眠监测等各项指标差异均无统计学意义(P＞0.05)；有吸烟史、打鼾家族史、上气道结构异常、颈围增大者在OSAHS组中比例明显高于对照组.结论 瘦素受体基因Pro1019 Pro的单一变异在北方汉族居民OSAHS的发生中可能无明显作用；年龄、男性、颈围增大、吸烟、打鼾家族史、上气道结构异常为OSAHS的易患因素,它们能增加OSAHS的患病风险.
作者：高春艳；刘运秋
来源：中国现代医学杂志 2013 年 23卷 8期
