目的 观察瘦素受体基因Lysl09Arg和Pro1019Pro变异与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)的相关性.方法 对390例无亲缘关系的中国北方汉族居民(OSAHS组195例,健康对照组195例)进行了多导睡眠图监测,用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法(PCR-RFLP)检测瘦素受体基因Lysl09Arg和Pro1019Pro的基因型.结果 Lysl09Arg和Pro1019Pro基因的AA、GA、GG三种基因型及等位基因频率分布在OSAHS组与对照组中无显著差异(P＞0.05)；各基因型个体比较,颈围、腹围、PSG等各项监测指标均无显著差异(P ＞0.05)；OSAHS与对照组相比,Lysl09Arg和Pro1019Pro基因不同基因型组合间比例无统计学意义(P＞0.05).结论 瘦素受体基因Lys 109Arg和Pro1019Pro单一基因的变异及两者的联合效应与我国北方汉族居民发生OSAHS之间无明显相关性.
作者：刘运秋；高春艳；王丽晔；李宏芬；贾静
来源：中国现代医学杂志 2013 年 23卷 19期
