目的 探讨线粒体DNA D-loop(mtDNA D-loop)基因多态性与肾透明细胞癌患者(CCRCC)发病年龄的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)对59例CCRCC患者的mtDNA D-loop区进行扩增并测序.将mtDNA D-loop区的测序结果与线粒体文库中的剑桥序列(rCRS)比对进行单核苷酸多态性(SNP)分析.单核苷酸多态性与患者发病年龄关系的分析采用Kaplan-Meier方法,组间比较采用Log-rank检验,多因素分析采用Cox比例风险回归模型.结果 单因素分析显示,高TNM分期组患者的发病年龄低于低TNM分期组;肿瘤直径≥5 cm的患者发病年龄低于肿瘤直径＜5 cm的患者(均P＜0.05),单核苷酸多态位点16293A/G基因型与发病年龄有关,多态位点16293G基因型患者的发病年龄明显早于16293A基因型患者(P＜0.05).多因素分析显示,TNM分期高低、肿瘤直径大小、16293位点的多态性是影响肾透明细胞癌患者发病年龄的独立危险因素.结论 线粒体DNA D-loop区基因多态性可作为肾透明细胞癌患者发病年龄的预测因素,同时线粒体DNA D-loop区基因多态性有助于识别早发的肾透明细胞癌.
作者：张胜雷；徐金升；白亚玲；张俊霞；崔立文；张慧然
来源：中国现代医学杂志 2015 年 25卷 2期
