目的 利用SNaPshot SNP分型技术检测儿童淋巴瘤患者肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因-308 G/A位点及淋巴毒素(LTα)基因+252 A/G位点的单核苷酸多态性(SNP),探讨TNF基因多态性与儿童淋巴瘤临床特征及预后的关系.方法 收集2004年7月-2011年7月在我院血液科确诊的儿童淋巴瘤患者血样,提取基因组DNA,用SNaPshot SNP分型技术检测TNF-α基因-308G/A位点及LTα基因+252 A/G位点的单核苷酸多态性,分析TNF-α/LTα基因多态性与淋巴瘤患儿的临床特征及预后的关系.结果 62例淋巴瘤患儿中,非霍奇淋巴瘤51例,霍奇金病11例,TNF-α-308位点与LTα+252位点基因存在遗传连锁不平衡现象.将含2个及以上TNF或LTα高产位点的基因型定义为高危型,少于2个高产位点的基因型定义为低危型.对56例随访治疗的淋巴瘤患儿以Kaplan-Meier方法进行生存分析,高危型组和低危型组5年无事件生存率(EFS)分别为47％、75％(Log-rank检验,P=0.045),差异有显著性；对51例非霍奇金淋巴瘤患儿分析,高危型组和低危型组的5年EFS分别为53.5％、71.4％(Log-rank检验,P=0.288),差异无显著性.结论 TNF-α-308位点和LTα+252位点多态性联合危险度分型可能与儿童淋巴瘤预后有关.
作者：王宏胜；翟晓文；李军；苗慧；陆凤娟；朱晓华；孟建华；高怡瑾；钱晓文
来源：中国小儿血液与肿瘤杂志 2013 年 18卷 3期
