目的 探讨Bim基因内含子缺失多态性在儿童急性淋巴细胞白血病糖皮质激素治疗中的临床意义.方法 提取入组110例缓解期儿童急性淋巴细胞白血病患儿骨髓液并提取基因组DNA,采用PCR方法特异性扩增基因组DNA检测,是否存在Bim基因内含子2序列缺失并行Sanger测序鉴定.分析Bim基因内含子缺失与泼尼松反应和远期预后之间的关系.结果 110例患儿中,共有17例存在Bim内含子2的部分序列缺失,占15.4％,其5年无事件生存率为68.0％(SE =0.122),与无序列缺失患儿(5年EFS为69.6％,SE=0.048)无明显差异(P=0.940);单因素分析提示泼尼松敏感试验与Bim缺失多态无相关性(P =0.451),与患儿年龄、性别、免疫表型、化疗第35天微小残留病(MRD)、诊断时外周血白细胞数也无显著统计学差异(P值分别为0.224、0.784、1.000、0.716、0.604),但是与儿童急性淋巴细胞白血病危险度分组相关(P =0.046).结论 Bim基因内含子缺失多态性与ALL患儿糖皮质激素耐药和远期预后无显著相关性.
作者：汤燕静；王翔；沈树红；陈静；薛惠良；潘慈；汤静燕
来源：中国小儿血液与肿瘤杂志 2016 年 21卷 4期
