目的 通过对甘肃省国家血友病病例信息管理中心登记的血友病患儿数据资料汇总分析,了解甘肃省血友病患儿的诊疗现状,为开展边远地区儿童血友病的规范化诊疗提供帮助.方法 收集2010年1月—2020年12月期间甘肃省国家血友病病例信息管理中心登记的345例血友病患儿的临床资料并进行回顾性分析.结果 1.血友病患儿共345例(男344例,女1例).其中,A型316例,轻型、中间型、重型分别占17.7％、56.5％、35.8％.B型29例,轻型、中间型、重型分别占24.1％、48.3％、27.6％.仅6.7％的患儿检测过抑制物,阳性率为26.1％.有血友病家族史者占31.9％.2.首次出血中位年龄2.00岁;确诊中位年龄3.00岁;首次替代治疗中位年龄5.00岁;平均延迟诊断年龄1.19±2.36岁.出血部位主要为皮肤黏膜、关节、肌肉、牙龈、鼻.关节出血214例(62.0％),部位以膝关节最多.关节畸形总发生率为41.7％,部位以膝关节最多.3.预防治疗的患儿仅占6.7％,绝大多数为按需治疗.结论 甘肃省血友病患儿确诊病例以中间型与重型、农村患儿居多,存在诊断延迟和治疗不规范不充分,导致关节出血率与畸形率均高,严重影响了患儿的生活质量,亟待改善.
作者：张燕；王艳娜；贾明峰；席亚明
来源：中国小儿血液与肿瘤杂志 2022 年 27卷 4期
