目的:研究中国人心原性猝死相关基因SCN5A突变位点.方法:采用聚合酶链反应和DNA测序对1例RQT间期综合征(LQTs)和2例特发性J波患者SCN5A基因进行突变检测.结果:①3例患者在国内、外已知的SCN5A突变位点上,均未发现有突变.②发现1个新的同义突变(T990C),位于钠通道α-亚基的DⅠ区段S5～S6胞外环上.结论:这个新的同义突变可能通过影响门控性钠通道的跨膜电流而与恶性心律失常的发生相关.
作者：任法鑫；杨钧国；李伟；胡骏；袁国会；杜戎；桂乐
来源：中国循环杂志 2004 年 19卷 5期
