内脏异位综合征的根本原因是侧分化异常。该病主要累及消化系统、呼吸系统以及循环系统等多个系统。内脏异位综合征是一类因胚胎期内脏左右侧非对称结构的无法正常建立而导致的综合征，可分左侧异构及右侧异构。研究发现大多数内脏异位患者存在原发纤毛运动障碍。随着对该病认识和检测方法的提高，越来越多的内脏异位综合征被早期甚至胎儿期确诊。左侧异构患者一般可行双心矫治，右侧异构常包括肺静脉异位引流、体静脉异位引流、单心房、单心室、共同房室瓣等复杂畸形，大多数患者难以达到解剖矫治，只能采取分阶段姑息和功能矫治手术。目前内脏异位综合征并发心脏畸形的治疗效果并不理想，我们期待通过分子生物学的深入研究寻找致病机制。
作者：孙妍；王剑鹏；李慧；李晓妮；张茗卉；张丽(综述)；王浩(审校)
来源：中国循环杂志 2016 年 31卷 2期
