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患者女性,23岁,因"原发性月经未来潮"于2013年6月来本院就诊.主诉原发性闭经,无周期性下腹疼痛.检查女性第二性征发育良好,前庭窝尚未见尿道口及处女膜,肛诊未触及子宫,但触及到左右附件.B超未探及子宫,但探及到左右卵巢和阴道黏膜线.性激素和垂体激素检测均正常,X染色质阳性,为正常女性核型(46,XX).诊断为"先天性无子宫和阴道".本文就其遗传学特征进行分析.
作者：铁缨；金英子；杨康鹃
来源：中国性科学 2013 年 22卷 9期
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