Y染色体微缺失影响男性不育的研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

仕治达；陶国振；孙林

来源：

中国性科学 2014 年 23卷 7期

标签：

Y染色体缺失男性不育无精子因子 Y chromosome microdeletion Male infertility Azoospermia factor

近年的研究热点显示Y染色体遗传缺陷因素所致的男性生精障碍是不育的重要病因之一.人类基因组的成功测序认为Y染色体的同源性重组是微缺失的分子基础.现研究主要在AZF基因.现研究发现在Y染色体上的220个基因中,无精子症或少精子症患者位于Y染色体的长臂(Yq11)无精子因子(AZF)区的16个编码基因有缺失,是已知的导致男性不育的最主要的分子遗传病因.临床上常使用提纯周围血白细胞DNA加Y染色体特异性引物进行PCR扩增检测,为明确Y染色体基因的功能以及相互之间的联系及基因治疗奠定基础.

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