目的探讨山东地区男性不育人群与 Y 染色体无精子因子（ AZF ）微缺失的关系。方法采用外周血染色体G带检测方法对患者行染色体核型分析，筛选出Y染色体整体形态偏小者，对符合纳入标准的260例患者分为少精症患者A组（130例）和无精症患者B组（130例），正常男性对照组C组（20例）及空白对照组D组。采用多重PCR扩增检测技术对Y染色体形态偏小患者进行AZF微基因检测。结果从检测出Y染色体形态偏小患者260例中，共检出54例Y染色体AZF微缺失，C组无AZF基因缺失，与A、B组比较，AZF a，b，c总缺失率明显低于A、B组，且有显著性差异（P＜0.05）。结论 Y染色体AZF微缺失可能是造成男性无精子症或少精子症的主要因素，因此对男性不育患者进行Y染色体AZF微缺失诊断具有重要意义。
作者：唐敬龙；吴莉莉；饶伟强；郑林；周红；张贵玲；李自光
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2013 年 12期
