目的 探讨髓母细胞瘤染色体基因组DNA失衡及其与患者年龄、性别之间的关系.方法 用比较基因组杂交方法对16例髓母细胞瘤的染色体基因组DNA获得和丢失进行检测.结果 16例髓母细胞瘤中,共有15例(15/16)检测到获得和(或)丢失.有获得者10例(10/16),有丢失者11例(11/16),二者的差异无统计学意义(P＞0.05);获得和丢失例数的性别及年龄差异也无统计学意义(P＞0.05).出现单染色体、双染色体、三染色体及多染色体获得和(或)丢失者分别为3例(3/15),4例(4/15),1例(1/15)和7例(7/15).该组病例共检测到11个有DNA获得(+5q、+6q、+7q、+1lq、+15q、+17p、+17q、+19q、+20q、+2lq、+Xp)和25个有DNA丢失(-1p、-1q、-2p、-2q、-3q、-4p、-6p、-6q、-8p、-8q、-10p、-10q、-11p、-14q、-16p、-16q、-17p、-18p、-18q、-19p、-19q、-20p、-20q、-Xp、-Xq)的染色体区带;以+7q(6/16)、+17q(6/16)、-14q(5/16)和-10q(3/16)最常见;且-14q均发生在＞10岁组.结论 大多数髓母细胞瘤有不同程度的染色体基因组DNA失衡,常见失衡区带主要位于染色体长臂,+7q、+17q、-14q和-10q与该肿瘤的发生密切相关,-14q是导致＞10岁组髓母细胞瘤发生的重要因素,髓母细胞瘤可能存在不同的分子遗传学亚型.

作者：孙雅静；于士柱；孙翠云；王虔；金树梅；吴伟翔；安同岭

来源：中华病理学杂志 2010 年 39卷 9期