目的 为两对双方分别携带β珠蛋白基因CD41-42(—TCTT)和CD43(G→T)杂合突变的夫妇提供产前诊断,明确其胎儿的基因型.方法 应用反向斑点杂交法(两种试剂盒)、多色探针熔解曲线法和DNA序列分析法同时检测β珠蛋白基因的突变.结果 家系1胎儿3种方法的检测结果均显示其为CD43(G→T)突变杂合子;家系2胎儿多色探针熔解曲线结果和DNA序列分析结果均提示为CD41-42(—TCTT)和CD43(G→T)突变双重杂合子,而反向斑点杂交法两种试剂盒产生了不一致的结果,一种为CD41-42(—TCTT)和CD43(G→T)突变双重杂合子,而另一种为CD41-42(—TCTT)突变纯合子.结论 对携带β珠蛋白基因CD41-42(—TCTT)和CD43(G→T)突变的夫妇进行产前诊断应采用其他可避免误诊的手段,如直接测序等.
作者：郝颖；吴维青；蒋妮萍；徐晓昕；尹珊珊；姜楠；徐志勇；蔡筠；谢建生
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 5期
