目的 探讨胎儿侧脑室扩张合并畸形及其与染色体异常的关系,为临床咨询提供参考.资料与方法 回顾性分析150例经超声诊断为侧脑室扩张胎儿的超声图像、染色体核型分析及高分辨微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)结果.结果 150例侧脑室扩张胎儿中,孤立性侧脑室扩张81例,合并胎儿超声软指标30例,合并其他中枢神经系统畸形22例,合并其他畸形17例.以上4组染色体核型分析中,异常核型13例,aCGH异常15例.各组染色体异常及aCGH检出率差异有统计学意义(P＜0.05),其中超声软指标组染色体及aCGH异常率显著高于单纯性侧脑室扩张组(P＜0.05),其余各组两两比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 产前超声发现侧脑室扩张应仔细检查胎儿各系统.合并胎儿超声软指标或其他结构畸形时,染色体异常的几率明显增加;孤立性侧脑室扩张也需排除染色体异常并定期超声随访.
作者：黄苑铭；黄冬平；钟伟；江玮；陈燕；陈以荣
来源：中国医学影像学杂志 2017 年 25卷 8期
