目的:探讨染色体多态性与不良孕产史的关系.方法:对2007年10月1日至2014年9月30日在北京大学第一医院行羊水穿刺的两组孕妇的胎儿染色体多态性的发生率进行比较.孕妇曾有自然流产、胎停育、胎儿畸形史共836例(A组);已分娩正常活婴、生育年龄大于35岁并且B超未发现胎儿异常2899例(B组).结果:A组检出30例胎儿染色体多态性,检出率为3.59％,明显高于B组胎儿染色体多态性检出率2.03％ (P ＜0.01).A组检出的染色体多态性中,9号染色体臂间倒位[inv(9)]最多,检出率为1.67％,与B组0.83％相比,差异有统计学意义(P＜0.05);A组检出含Y染色体胎儿432例,4例Yqh-,检出率为0.93％,B组检出舍Y染色体胎儿1471例,3例Yqh-,检出率为0.20％,Yqh-两组差异有统计学意义(P＜0.05).而D、G组染色体随体区变异、1qh+、9qh+、16qh+及Yqh+等染色体多态性检出率两组胎儿差异无统计学意义(P＞0.05).结论:染色体多态性中inv(9)、Yqh-与不良孕产史可能存在相关性,需进一步大样本资料加以证实.染色体多态性与不良孕产史的关系值得进一步深入研究.
作者：付杰；陈亮；潘虹；马京梅；于丽；杨慧霞
来源：中国性科学 2016 年 25卷 5期
