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家族性高胆固醇血症(FH)是一类显性遗传病,主要特点为低密度脂蛋白胆固醇水平升高及早发致动脉硬化性心血管疾病.目前,我国对于儿童和青少年FH群体的筛查和诊治率仍存在不足.新型疗法如PCSK9 抑制剂、CRISPR/Cas9 基因编辑技术等为儿童和青少年FH患者的治疗带来希望.本文将对儿童和青少年FH患者的诊疗进展进行综述.
作者：沈天舟；胡利娟；江龙
来源：中国心血管杂志 2023 年 28卷 2期
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