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家族性高胆固醇血症(FH)为常染色体显性遗传性疾病,主要为低密度脂蛋白受体基因突变引起的血脂代谢异常.本病临床症状明显,随年龄增长病情逐渐加重,早期治疗患儿病情可得到最佳控制并改善预后.目前,儿童FH患者可采取饮食、规律运动、药物治疗、血浆净化等干预措施,必要时可行肝脏移植及基因治疗.
作者：申春平；张立新；马琳
来源：世界临床药物 2008 年 29卷 6期
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