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家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传病,其在我国的诊治情况不容乐观,诊断率和治疗率都不尽如人意.该文主要介绍我国FH的诊疗现状和基因学研究概况,探讨国外重要的诊断标准和疾病的特点及预后,并就FH治疗及管理的方法进行讨论.
作者：陈祯玥；陆国平
来源：国际心血管病杂志 2017 年 44卷 1期
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