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低密度脂蛋白受体主要功能是摄取血中的胆固醇至细胞内,家族性高胆固醇血症与患者低密度脂蛋白受体的缺陷有关.低密度脂蛋白受体基因的不同突变可造成受体的不同缺陷,故对家族性高胆固醇血症患者可进行基因诊断和基因治疗.
作者：罗艳；范春雷；沃兴德
来源：浙江中医学院学报 2002 年 26卷 5期
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