目的:对1例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)纯合子患者家系进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性研究及其基因突变分析.旨在探讨其分子病理机制.方法:对先证者及其父母进行血脂、颈动脉超声等检查;采用流式细胞仪检测先证者及其父母外周血淋巴细胞LDL-R表达量和功能;以先证者基因组DNA为模板,扩增载脂蛋白B100(ApoB100)基因3500区域片断.PCR产物进行核苷酸序列分析,排除由该突变导致家族性Apo B100缺陷症;用降落式PCR方法.在同一程序中分别扩增LDL-R基囚的启动子和全部18个外显子片段,扩增产物进行核苷酸序列分析;发现突变后验证其父母足否存在相同基因突变.结果:先证者血清TC和LDL水平明显升高、颈动脉内中膜明显增厚;LDL-R的表达量和结合功能显著下降(分别为正常人的13.6
作者：许瑛杰；王绿娅；蔺洁；吴成爱；勇强；杨娅；刘舒；潘晓冬；杜兰平
来源：临床心血管病杂志 2008 年 24卷 5期
