目的:检测中国汉族家族性高胆固醇血症(familial hyper-cholesterolemia,FH)家系低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,探讨FH发病的分子机制.方法:采用PCR扩增结合核苷酸序列分析检测1例临床诊断为FH纯合子患者及其家系成员LDLR基因启动子和全部18个外显子片段,结果与GenBank公布的该基因正常序列对比找出突变,同时检测载脂蛋白B100(apoB100)基因Q3500R突变,以排除家族性apoB100缺陷症.结果:该患者LDLR基因第12外显子的第1747位和1773位碱基发生替换,前者导致H583Y突变,而后者未发现氨基酸改变.同时未检测出患者及其核心家系成员apoB1000Q3500R突变.结论:FH是一常染色体显性遗传性疾病,为基因突变导致LDLR缺陷所致的遗传性疾病.检测相关基因突变对临床干预和遗传指导有参考价值.
作者：周瑜琳；赵咏桔；崔斌；罗邦尧；朱鋐达；顾雪疆；李小英；宁光
来源：诊断学理论与实践 2005 年 4卷 6期
